Mediante una combinación de inteligencia artificial y estudios de asociación de todo el genoma, los investigadores crearon el primer mapa de las regiones genómicas responsables de los cambios esqueléticos en los primates que condujeron a la marcha erguida, informó la agencia Europa Press.

Así, el mapa revela que los genes que subyacen a las transiciones anatómicas observadas en el registro fósil fueron fuertemente influenciados por la selección natural y proporcionaron a los primeros humanos una ventaja evolutiva.

Tarjinder Singh, codirector del estudio y profesor adjunto de genómica computacional y estadística de la Universidad de Columbi, explicó que "en un plano más práctico, también hemos identificado variantes genéticas y rasgos esqueléticos asociados a la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos en Estados Unidos".

Asimismo, ejemplificó que ligeras desviaciones de la relación media entre anchura y altura de la cadera se asociaron a un mayor riesgo de artrosis de cadera, mientras que ligeras desviaciones del ángulo tibia-fémur se asociaron a un mayor riesgo de artrosis de rodilla.

Estos datos ayudan a los investigadores a idear nuevas formas de prevenir y tratar estas enfermedades tan debilitantes, añadió el estudio.

Los investigadores aplicaron el aprendizaje profundo para analizar más de 30.000 radiografías de cuerpo entero del Biobanco -establecimiento que acoge muestras biológicas asociadas con información clínica- del Reino Unido.

A continuación, escanearon el genoma humano para identificar las regiones cromosómicas asociadas a variaciones en 23 medidas esqueléticas clave, como la anchura de los hombros, la longitud del torso y el ángulo entre la tibia y el fémur.

Este proceso reveló 145 regiones asociadas a genes que regulan el desarrollo del esqueleto.

Muchas de estas coincidían con regiones "aceleradas" del genoma humano, que han evolucionado rápidamente durante eones en comparación con las mismas regiones en los grandes simios.

En cambio, en las regiones aceleradas se encontraron pocos genes relacionados con el corazón, el sistema inmunitario, el metabolismo y otros rasgos.

"Lo que estamos viendo es la primera prueba genómica de que hubo presión selectiva sobre variantes genéticas que afectan a las proporciones del esqueleto, lo que permitió la transición de la marcha basada en los nudillos al bipedismo", afirma el doctor Vagheesh M. Narasimhan, profesor adjunto de Biología Integrativa y de Estadística y Ciencias de la Información en la Universidad de Texas y también codirector del trabajo.

Los científicos detallaron que el avance más profundo en la evolución de los primates se produjo hace unos 6 millones de años, cuando nuestros antepasados empezaron a caminar sobre dos patas; y se cree que el cambio gradual a la locomoción bípeda hizo a los primates más adaptables a diversos entornos lo que permitió la liberación de sus manos para utilizar herramientas llevando a acelerar el desarrollo cognitivo, preparando el terreno para los humanos modernos.

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