A casi dos grados bajo cero y con niveles de oxígeno que someten a las células a estrés constante, el océano Antártico parece incompatible con la vida de los vertebrados. Aun así, los nototénidos (un grupo de aproximadamente 140 especies de peces) dominan esas aguas desde hace millones de años. Su secreto está en el ADN: genes que fabrican proteínas anticongelantes, rutas metabólicas modificadas para funcionar en frío y secuencias móviles de material genético que, a lo largo de la evolución, reorganizaron sus cromosomas.
Un estudio publicado en Genome Biology reconstruyó por primera vez el genoma de uno de estos peces, el pez espinoso antártico (Harpagifer antarcticus), distinguiendo por separado las dos copias heredadas de cada progenitor. El trabajo es producto de una colaboración entre el Instituto Senckenberg de Fráncfort, el British Antarctic Survey (BAS), el Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Cambridge y la Universidad de Colorado.
Los nototénidos, el grupo de peces al que pertenece H. antarcticus, conforman alrededor de 140 especies que dominan el Océano Antártico y representan un caso excepcional de adaptación a temperaturas extremas. Según el estudio, estas especies desarrollaron a lo largo de su evolución múltiples estrategias moleculares para sobrevivir en aguas heladas.
Una de las adaptaciones más estudiadas es la presencia de proteínas anticongelantes, conocidas en este grupo como glicoproteínas anticongelantes. Estas moléculas se adhieren a los cristales de hielo que se forman dentro del organismo e impiden que sigan creciendo. El gen responsable de producirlas aparece repetido entre 16 y 17 veces en el genoma del pez, con una copia de diferencia según si se mira la versión heredada del padre o de la madre.
Contra lo esperado, ambas copias del genoma mostraron una estructura casi idéntica en cuanto a número de genes, aunque los investigadores encontraron diferencias significativas en la longitud de los segmentos codificantes de las proteínas anticongelantes entre ambos haplotipos. Dado que las proteínas más grandes inhiben el crecimiento de los cristales de hielo con mayor eficacia, el estudio plantea que estas variantes de longitud podrían tener relevancia biológica para la adaptación local de la especie.
Pero la adaptación al frío va más allá de las proteínas anticongelantes. El estudio identificó 334 genes que sufrieron cambios acelerados en el ancestro común de los crionototénidos (el subgrupo antártico de los nototénidos) y que, según el análisis, estuvieron bajo presión evolutiva para adquirir nuevas funciones. Entre los procesos más representados figuran la defensa contra el daño celular, el metabolismo de las grasas y el mantenimiento del equilibrio proteico (la capacidad del organismo para producir, plegar y eliminar proteínas en condiciones óptimas).
Las aguas antárticas presentan más oxígeno disuelto que los océanos templados, lo que somete a las células a un nivel de estrés químico elevado. Al mismo tiempo, el frío extremo dificulta que las proteínas adopten la forma correcta para funcionar. Genes vinculados a la neutralización de ese daño dentro de las mitocondrias (las estructuras que generan energía en las células) mostraron señales claras de haber evolucionado de forma específica en este grupo de peces, lo que sugiere que estas rutas de protección celular se afinaron durante la conquista del ambiente antártico.
Una de las conclusiones más llamativas del estudio tiene que ver con el papel de los elementos transponibles (también conocidos como "genes saltarines") en la historia evolutiva de estos peces. Se trata de secuencias de ADN capaces de moverse o duplicarse dentro del genoma e insertarse en nuevas posiciones, con la posibilidad de alterar el funcionamiento de los genes cercanos.
El 43% del genoma de H. antarcticus está compuesto por elementos repetitivos. Al comparar 12 genomas de nototénidos, el equipo reconstruyó la historia de esa actividad a lo largo del tiempo y detectó dos fases: una expansión lenta entre hace 10,7 y 6,86 millones de años, seguida de picos masivos a partir de los 4 millones de años, en coincidencia con las grandes caídas de temperatura del Océano Antártico. El trabajo sugiere que el enfriamiento pudo haber debilitado los mecanismos que normalmente mantienen a estos elementos bajo control, lo que habría disparado su actividad.
El análisis también mostró que la estructura general de los cromosomas se conservó a lo largo de la evolución del grupo, aunque en algunas especies ocurrieron fusiones en las que dos cromosomas se unieron para formar uno solo. El caso más extremo es el de Notothenia rossii, que pasó de los 24 cromosomas típicos del grupo a solo 12.
Para obtener estos resultados, los investigadores reconstruyeron por primera vez el genoma completo de un nototénido distinguiendo con precisión las dos copias del ADN: la heredada del padre y la heredada de la madre. Esto es relevante porque los métodos tradicionales de secuenciación mezclan ambas copias y pueden ocultar diferencias entre ellas.
El resultado fue un mapa genómico de alta precisión, dividido en 24 cromosomas por copia, con más de 23.000 genes identificados. Una de las sorpresas fue que las dos copias resultaron casi idénticas: la diferencia entre ellas fue inferior al 0,4%, algo inusual si se compara con otros animales, en los que las diferencias entre la copia paterna y la materna pueden ser mucho más grandes.
Esa separación entre copias también le permitió al equipo detectar "genes saltarines" que todavía no se instalaron en las dos versiones del genoma al mismo tiempo, lo que indica que su movimiento es reciente. La mayoría de esos elementos se ubicaron en zonas del ADN que no codifican proteínas directamente, lo que limita su impacto inmediato sobre el funcionamiento celular.
"Nuestros resultados muestran que los peces antárticos se adaptaron al frío extremo mediante la interacción de distintos procesos evolutivos. Al comparar diferentes especies y analizar las variantes genéticas maternas y paternas por separado, pudimos identificar diferencias genéticas que habrían pasado inadvertidas con los métodos convencionales", afirmó Iliana Bista, autora del estudio e investigadora del Instituto Senckenberg. Los expertos señalan que el ensamblado publicado es un recurso de referencia para investigaciones futuras sobre adaptación al frío y sobre la resiliencia de la fauna antártica frente al cambio climático.
