Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, una nueva herramienta de inteligencia artificial (IA) diseñada para analizar el ADN humano y predecir cómo pequeñas modificaciones genéticas pueden alterar el funcionamiento de las células y favorecer el desarrollo de enfermedades. El sistema busca ayudar a los científicos a identificar qué variaciones del código genético afectan la actividad de determinados genes y en qué tipos de células se producen esos cambios.
El desarrollo representa un avance respecto a la primera versión de AlphaGenome, presentada el año anterior, y forma parte de los esfuerzos de Google por utilizar la inteligencia artificial para comprender procesos biológicos complejos. La herramienta no está diseñada para diagnosticar pacientes, sino para ofrecer información que permita a los investigadores estudiar el origen de distintas patologías y encontrar nuevas pistas para desarrollar tratamientos.
El desafío que intenta resolver está relacionado con la forma en que funciona el material genético. Aunque prácticamente todas las células del cuerpo contienen el mismo ADN, no todas utilizan los mismos genes. Una célula muscular y una célula del sistema inmunitario, por ejemplo, activan diferentes instrucciones genéticas para cumplir sus respectivas funciones.
Por eso, comprender cómo una modificación del ADN puede alterar ese comportamiento resulta fundamental para investigar enfermedades hereditarias, trastornos inmunológicos y otras patologías complejas.
La nueva IA de Google DeepMind analiza las variantes genéticas para estimar cómo pueden modificar la actividad de los genes en diferentes tejidos y tipos celulares.
Una de sus principales mejoras consiste en pasar de estudiar promedios generales de tejidos a identificar comportamientos específicos de células individuales y sus distintos estados. Esto permite obtener información más detallada sobre dónde se produce una alteración genética y qué consecuencias podría tener.
Según sus desarrolladores, Adam Gayoso, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli y ?iga Avsec, el rediseño de la arquitectura del modelo permitió mejorar su capacidad para predecir los efectos de las variantes del ADN.
Entre los resultados destacados figura su capacidad para identificar cambios genéticos relacionados con enfermedades. En un conjunto de datos correspondiente a 28 tipos de células inmunitarias, la primera versión reconocía el 16% de las variantes causales, mientras que AlphaGenome 2 elevó esa proporción al 30%.
Esta mejora permitiría a los investigadores detectar más modificaciones genéticas relevantes y comprender mejor qué procesos celulares intervienen en determinadas enfermedades.
Otra de las novedades de AlphaGenome 2 es su capacidad para analizar células en diferentes estados de actividad. Esto resulta importante porque una misma variante genética puede tener consecuencias distintas dependiendo de las condiciones en las que se encuentre una célula.
Los investigadores utilizaron datos de un estudio sobre una vacuna de ARN mensajero contra el COVID-19 para comprobar esta capacidad.
El modelo consiguió distinguir las células T del sistema inmunitario que habían sido activadas por la vacuna de aquellas que permanecían en reposo. Además, identificó que una variante genética relacionada con los casos graves de COVID-19 modificaba la actividad de determinados genes con mayor intensidad cuando las células estaban activadas.
Este comportamiento no habría sido detectado de la misma manera al analizar únicamente células en reposo. El hallazgo demuestra por qué resulta importante estudiar el contexto en el que actúan las variantes genéticas y no solamente su presencia en el ADN.
La herramienta también incorpora mejoras para estudiar células que no habían sido analizadas previamente. Según Google DeepMind, puede incorporar información procedente de nuevos experimentos con células individuales sin necesidad de volver a entrenar todo el modelo.
Esto facilitaría el trabajo de los científicos que investigan diferentes tejidos y condiciones biológicas, al permitirles ampliar sus análisis con nuevos datos.
Otro de sus objetivos es relacionar las variantes genéticas con genes específicos y tipos celulares concretos. Esta capacidad podría contribuir a investigar enfermedades complejas, como la diabetes tipo 2, cuyo desarrollo puede involucrar múltiples factores genéticos y ambientales.
Antes de esta actualización, Google ya había presentado AlphaGenome Atlas, una plataforma que reúne predicciones sobre cerca de 9.000 millones de posibles cambios de una sola letra en el genoma humano. Esta herramienta complementa el trabajo de AlphaGenome al ofrecer información sobre las posibles consecuencias moleculares de esas variaciones.
Sin embargo, AlphaGenome 2 todavía es una herramienta de investigación. Sus predicciones no equivalen a un diagnóstico médico ni demuestran por sí solas que una variante genética provoque una enfermedad.
Su importancia está en ofrecer a los científicos nuevas pistas para comprender cómo funciona el ADN, identificar mecanismos biológicos relacionados con distintas patologías y orientar futuras investigaciones. Google busca así que la inteligencia artificial contribuya a descifrar algunos de los procesos más complejos del cuerpo humano.
